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신생아의 성별이 확실하지 않은 경우가 아주 특이한 것은 아니다. 통계적으로 신생아 300명 중 1명은 성발달장애(Disorder of Sex Development, DSD)를 가진다. 즉 불규칙한 성 크로모좀(atypical sex chromosomes), 불규칙한 생식기관(atypical gonads), 또는 불규칙한 생식기(atypical genitals)를 가진다.
부모들은 놀라게 마련이고, 부끄러워하며 감추곤 했다. 그러나 일단의 연구자들은 부모와 성발달장애를 가진 아이들과 부모들을 위한 안내서를 준비중에 있는데, 동 안내서는 아이가 어느정도 성장한 후 성별을 어떻게 선택할 것인지에 대한 내용도 포함하고 있다.
흔한 성발달장애에는 선천성부신거대중( Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)으로, XX(XY)염색체를 가지나, 성기가 남자의 성기에 처럼 큰 형태의 성기를 가지는 경우인데, 어른이되면 대개 스스로를 여성으로 인지한다. 또 하나는 안드로젠불감증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)으로 XY염색체를 가졌으나 안드로젠호르몬과 테스토스테론홀몬 불감으로 사춘기 이후에도 남성성징이 나타나지 않는 경우다.
호르면 요법과 외과수술로 대부분 완치된다.
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